本常見問題深入探討血友病研究的前景趨勢和發展。此處下載完整報告
血友病問答集：全球診斷和治療的進展
什麼是血友病，如何分類？
血友病是一種罕見的 X 染色體先天性出血疾病，其特徵是缺乏凝血因子。血友病主要分為兩種類型：A 型血友病和 B 型血友病，分別由第八凝血因子 (FVIII) 和第九凝血因子 (FIX) 不足所引起。A 型血友病較為常見，約佔 80-85% 的病例，而其餘部分為 B 型血友病。由於 X 染色體遺傳模式，這些疾病主要影響男性。
血友病患者有何特徵？
血友病患者在受傷或手術後會出現長時間出血。病情的嚴重程度因人而異，從輕微到嚴重不等。重度病例的特徵為第八凝血因子或第九凝血因子濃度極度偏低，以致患者面臨關節、肌肉和器官自發性出血的風險。這些出血情況可能會導致使人衰弱的併發症，並對患者的健康構成重大威脅。
全球血友病的盛行程度如何？
根據世界血友病聯盟 (WFH) 2021 年全球調查，全球已確診的血友病病例為 233,577 例。A 型血友病佔大多數病例，通報病例數為 185,318 例，而 B 型血友病則為 37,998 例。地區之間存在差異，歐洲、東南亞（尤其是印度和中國）、美國、法國和英國的盛行率較高，主要與 A 型血友病有關。嚴重的血友病病例由於與嚴重出血事件相關而受到特別關注。
血友病治療的臨床試驗最新進展如何？
從 2018 年起，致力於推動血友病治療的臨床試驗已急遽上升，主要著重亞太地區，特別是中國大陸和日本。這些地區已經成為穩定的研究樞紐中心，具有最先進的設施和支持發展的監管架構。北美和歐洲（特別是美國、加拿大、英國、義大利、法國和西班牙）在推動血友病研究方面扮演關鍵角色。歐洲單一國家試驗已經顯示縮短招募持續期間的顯著效率，突顯其致力於透過臨床研究加強照護患者的承諾。
治療血友病的主要方法有哪些？
血友病的處置是一項複雜的任務，必須要有一個多專業醫療照護團隊，具備診斷、治療和併發症處置的專科專門技能。血友病的治療方式包括預防性療法和即時性療法。主要方法是補充缺乏的凝血因子，例如第八凝血因子或第九凝血因子。WFH 血友病處置指引（2020）所建議的全面性照護方式強調整體和採取主動的方法。此方法不僅透過依需要治療來處理立即的出血事件，還提倡針對符合資格的患者進行預防性治療，以防止出血事件發生。此外，其鼓勵持續性監測，包括長期安全評估和併發症處理。
治療血友病的新興療法有哪些？
目前有幾種治療血友病的新興療法正在發展。其中包括採用腺相關病毒（AAV）載體的第三期基因療法，提供長期且可能治癒的治療方法給血友病患者。也正在研究雙特異性單株抗體、小干擾 RNA (siRNA) 療法和細胞療法。不同的方法有望改善血友病患者的治療效果。