急性髓系白血病是一种主要影响成年人的恶性血液疾病，其存活率低，存在年龄、遗传倾向等各种风险因素。当前疗法是将化疗与靶向药物相结合，而正在进行的研究则聚焦分子检测，以实现个体化治疗。本常见问题解答探讨了急性髓系白血病治疗的进展，重点关注创新药物、正在进行的临床试验及其对患者预后的潜在影响。
1.急性髓系白血病的发病率在全球范围内有何差异，哪些因素导致了这些差异？
急性髓系白血病的全球发病率受到遗传倾向、环境暴露、特定风险因素（包括FLT3、NPM1和CEBPA等基因突变）等因素的影响。由于存在这些突变，因此需要精确的基因图谱，以定制治疗方法，获得更好的疗效。全球约有15万例患者深受急性髓系白血病困扰。在亚洲，特别是中国大陆，由于乙型肝炎流行等因素，发病率较高。欧洲紧随亚洲之后，其中德国和法国的患者较多。在北美，以美国和加拿大为主的国家，其急性髓系白血病患者较多。在世界其他地区，埃及和南非的发病率相对较高。
2.急性髓系白血病有哪些新突破以及即将开展的治疗方案？
急性髓系白血病在精准医学方面取得了重大进展，可以基于分子检测进行个体化治疗，包括FLT3、IDH1和IDH2抑制剂等靶向治疗，以及Venetoclax和吉妥珠单抗奥唑米星等药物治疗。米哚妥林、吉列替尼和Venetoclax等获批药物可以针对特定突变，为复发或难治性急性髓系白血病病例提供了有效治疗选择。双特异性抗体和CAR-T疗法等免疫疗法可以靶向CD33和CD123，前景可期。这些靶向疗法和免疫疗法可以有助于深入了解急性髓系白血病突变，从而转向精准医学，以更好地管理这一疾病。
3.批准用于治疗急性髓系白血病的精准肿瘤药物有哪些主要类别，分别针对哪些特定突变？
根据作用机制和靶突变，批准用于急性髓系白血病的精准肿瘤药物分为多种类型。包括FLT3激酶抑制剂（针对FLT3突变）、IDH1抑制剂（针对IDH1突变）、IDH2抑制剂（针对IDH2突变）、抗CD33抗体药物偶联物（针对CD33阳性急性髓系白血病）、BCL-2抑制剂（针对不同的急性髓系白血病亚型）和去甲基化剂（通常与靶向疗法一起使用）。在这些类别中，每种药物都旨在特异性靶向和抑制急性髓系白血病发展和进展中涉及的某些基因突变或途径。
4.最近FDA批准的治疗急性髓系白血病的药物有哪些？
在过去的两年里，美国食品药品监督管理局批准了多个用于急性髓系白血病治疗的药物。2022年5月批准的艾伏尼布用于与阿扎胞苷联合治疗新诊断的IDH1突变易感的急性髓系白血病。2022年12月批准的奥鲁他尼布胶囊专门用于治疗IDH1突变易感的复发或难治性急性髓系白血病。2023年7月批准的奎扎替尼用于治疗成人新诊断的FLT3 ITD阳性急性髓系白血病。此外，LeukoStrat CDx FLT3突变检测批准作为使用奎扎替尼的辅助诊断。
5.急性髓系白血病临床试验的全球概况如何？不同地区的招募率有何不同？
自2019年以来，全球生物技术和生物制药行业启动了1000多项急性髓系白血病临床试验。北美地区的比例较高，其次是亚太地区、欧洲和世界其他地区。在北美，美国在试验数量方面占据重要地位；在亚太地区，中国和澳大利亚的试验占比较大。在欧洲，西班牙和法国的急性髓系白血病试验处于重要地位；在世界其他国家，以色列的急性髓系白血病试验数量较高。此外，亚太地区的临床试验显示，与美国和欧洲相比，其招募持续时间更短，患者招募速度更快，这主要归因于较大、较多样化的患者群体。
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