희귀 X 염색체 관련 선천적 출혈성 질환인 혈우병은 혈우병 A형의 경우 제8 응고인자(FVIII)가 또, 크리스마스 병이라고도 불리는 혈우병 B형의 경우 제9 응고인자(FIX)가 결핍되어 발생됩니다. 이러한 X 염색체 관련 질환은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 혈우병 A형이 약 80~85%로 더 흔하게 나타나며, 혈우병 B형은 나머지 비율에 해당합니다. 혈우병 환자는 장기간의 출혈을 경험할 수 있으며 출혈의 정도는 경증에서 중증까지 다양합니다. 제8 응고인자 또는 제9 응고인자 수치가 매우 낮은 중증의 경우에는 관절, 근육 및 장기에서의 자연 출혈로 합병증을 유발할 수 있습니다. 세계혈우병연맹(WFH)의 2021년 글로벌 설문조사에서는 혈우병 A(185,318건)와 혈우병 B(37,998건)를 포함하여 전 세계적으로 233,577건의 혈우병 사례를 확인하였습니다. 유럽과 동남아시아, 특히 인도와 중국에서 높은 발병률을 보이는 등 지역별 편차가 존재합니다. 미국, 프랑스, 영국에서도 주로 혈우병 A 환자가 많이 보고되었습니다. 중증 혈우병은 심각한 출혈로 인해 상당한 우려가 있습니다.
2018년부터 글로벌 바이오파마업계에서는 아시아 태평양 지역, 특히 중국과 일본을 중심으로 한 혈우병 치료법 개발을 위한 임상시험이 크게 주목받고 있습니다. 이 지역은 최첨단 시설과 우호적인 관련 규제 정책을 갖춘 강력한 연구 허브로 부상하고 있습니다. 북미와 유럽, 특히 미국, 캐나다, 영국, 이탈리아, 프랑스, 그리고 스페인은 혈우병 연구 발전에 있어 중추적인 역할을 해왔으며 임상시험을 통해 환자 치료를 개선하기 위한 변함없는 노력을 하고 있습니다. 유럽에서 수행된 단일 국가 임상시험은 환자 모집 기간이 단축되는 등 놀라운 효율성을 보여주었으며, 이는 환자 치료 발전에 있어서 그들의 헌신을 보여주고 있습니다. 이러한 세계적인 이니셔티브는 임상시험에 대한 중요성과 혈우병 치료의 의학적 발전을 가속화할 수 있는 잠재력을 강조합니다. 제8 응고인자 및 제9 응고인자 치료제를 포함한 단백질 치료제는 혈우병 A형 및 혈우병 B형 환자를 대상으로 널리 처방되고 있습니다. 아데노 관련 바이러스(AAV) 벡터를 사용하는 제3상 유전자 요법(제8 응고인자 및 제9 응고인자 요법 포함)은 혈우병 환자에게 장기적이고 잠재적으로 완치 가능한 치료법을 제공하는 것을 목표로 합니다. 또한, 이중특이적 단일 클론 항체, siRNA((small interfering RNA) 치료제, 세포기반 치료법도 연구 중이며, 혈우병과의 싸움에서 환자 치료 결과를 개선하기 위한 다양한 치료 접근법을 고려하고 있습니다.
혈우병을 최대한 잘 관리하기 위해서는 진단, 치료 및 합병증 관리에 특화된 전문성을 갖춘 다양한 분야의 의료진이 필요한 복잡한 치료 과정입니다. 혈우병 치료 전략에는 예방/유지요법과 개인 맞춤형 치료가 모두 포함되며, 주로 결핍된 응고 인자를 보충하는 대체 요법을 사용합니다. 세계혈우연맹(WFH)의 혈우병 관리 가이드라인(2020)에서 권장하는 포괄적인 치료 접근법은 혈우병 치료에 대한 종합적이고 사전 예방적인 접근법의 중요성을 강조합니다. 이 접근법은 상황에 따른 치료를 통해 즉각적인 출혈의 경우를 해결하는 것을 목표로 할 뿐만 아니라 출혈을 예방하기 위해 치료 대상자에 대한 예방적 치료를 강조합니다. 또한 장기 안전성 평가와 대체 요법을 받는 환자들의 잠재적 면역 반응 관리를 포함한 지속적인 모니터링을 권장합니다.