血友病是一种 X 染色体连锁的先天性出血性疾病，由凝血因子 VIII（FVIII）（A 型血友病）或凝血因子 IX（FIX)（B 型血友病）缺乏所致。X 染色体连锁疾病主要影响男性，其中又以A 型血友病较为常见，约占病例总数的 80-85%，而B 型血友病则占其余病例的 80-85%。血友病患者会长期出血，严重程度从轻微到严重不等。严重病例的特征是因子VIII或因子IX水平较低，导致关节、肌肉和器官的自发性出血等并发症。根据世界血友病联盟（WFH）在2021 年的全球调查，全球共有 233,577 例血友病患者，包括 A 型血友病（185,318 例）和 B 型血友病（37,998 例）。血友病的发病率在不同地区存在差异，欧洲和东南亚的发病率较高，尤其是印度和中国。美国、法国和英国也报告了大量病例，以A 型血友病为主。
自2018年以来，全球生物制药行业为推进血友病治疗做出了巨大的努力，临床试验数量出现激增，主要汇聚于亚太地区（尤其是中国内地和日本）。凭借先进的设施及支持性的监管框架，亚太地区已成为一个强大的血友病研究中心。北美和欧洲（尤其是美国、加拿大、英国、意大利、法国和西班牙）在推动血友病研究方面也发挥了重要作用，彰显了他们对改善血友病患者诊疗的坚定承诺。其中，欧洲地区的单个国家试验的效率显著，主要表现在招募周期更短。这也突出了他们对改善患者诊疗的奉献精神。上述全球性举措突显了对临床试验的重视程度，以及临床试验在加速血友病治疗医学进步方面的潜力。例如蛋白质疗法（包括因子VIII和因子IX）已被广泛用于A型血友病和B型血友病患者的治疗。对于采用腺相关病毒载体的III期基因疗法（包括因子VIII和因子IX疗法），此类试验的目的是为血友病患者提供长期和潜在的根治性治疗。另外，双特异性单克隆抗体、siRNA和细胞疗法也正在进行试验，反映了在应对血友病的过程中为改善患者结局所采取的多样性策略。
血友病的优秀治疗方法是一项复杂的任务，需要一个在诊断、治疗和并发症处理方面拥有专业知识的多学科医疗团队进行协作。血友病的治疗策略包括预防性治疗和按需治疗两种方法，主要涉及替代缺乏的凝血因子或其他方法。世界血友病联盟于2020年发布的《血友病管理指南》建议采用综合性治疗方法，强调应对血友病采取主动、整体性治疗策略的重要性。这种方法不仅着重通过按需治疗解决即时出血问题，还强调对符合条件的患者进行预防性治疗，以防止出血事件的发生。另外，该指南还提倡进行持续监测，包括对长期安全性进行评估，并在接受替代疗法的患者中管理潜在的免疫反应。